Чем определяются наследственные болезни человека. Методы их лечения и профилактики

К настоящему времени зарегистрировано около 3500 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности, терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Исследования, проведенные А. Стивенсоном в Северной Ирландии, позволили установить, что около 4 % новорожденных несут серьезные генетические дефекты. Эта цифра не включает выкидыши и мертворождения, частота которых составляет около 14 % от зарегистрированных беременностей. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской генетики.

Природа наследственной патологии очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.

В основу генетической классификации наследственных болезней положен, во-первых, тип мутаций, во-вторых, характер взаимодействия со средой. В связи с этим наследственную патологию в настоящее время делят на пять групп:

  1. генные болезни;
  2. хромосомные болезни;
  3. болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  4. генетические болезни соматических клеток;
  5. болезни генетической несовместимости матери и плода.

В зависимости от уровня повреждения наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации, в зависимости от типа поврежденных клеток — генеративные и соматические.

1. Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Число зарегистрированных на сегодняшний день генных болезней превышает три тысячи. Это такие заболевания, как гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, ахондроплазия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз. Поскольку генные мутации могут затрагивать разные локусы одного и того же гена, одно и то же заболевание может встречаться в нескольких клинических вариантах. Так, более 30 патологических мутаций известно для гена фенилкетонурии; более 120 вариантов мутаций, ведущих к анемиям, выявлено у гена гемоглобина.

Клинический принцип классификации генных болезней основан на том, какой орган или система органов вовлечены в патологический процесс. Различают нервные, нервно-мышечные, эндокринные, болезни сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной, выделительной и других систем органов. Особую группу составляют болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением белкового, углеводного, липидного обменов или нарушением синтеза ферментов.

Генные мутации половых клеток (так же, как и хромосомные или геномные мутации) передаются по наследству, т. е. проявляются у следующего поколения.

Мутации соматических клеток по наследству не передайся, они приводят к появлению измененного признака у части клеток, в отдельном органе или системе. Чем раньше в онтогенезе возникла соматическая мутация, тем больший процент клеток ее унаследует.

Примерами соматических мутаций являются опухоли, различная пигментация радужек глаз, пигментные пятна на коже (родинки).

2. Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом. Характерным отличием хромосомных и геномных болезней является их возникновение как в ходе гаметогенеза родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Геномные мутации, встречающиеся у человека, бывают 2-х типов: моносомия (анеуплоидия), когда хромосомный комплекс уменьшается (2n — 1), и полисомия, когда число отдельных хромосом увеличено, например, трисомия (2n + 1). Особенно тяжелы моносомии. Считают, что около 20 % случаев моносомии заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты).

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского-Тернера (44 + ХО), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Женщины-трисомики (44 + XXX) отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития (трипло-икс синдром). Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) характеризуются недоразвитием гонад, дегенерацией семенных канальцев, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме или синдром Дауна. Типичные признаки больных с трисомией 21 — маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения с синдромом Дауна и возрастом матери. 22-40 % детей с этой болезнью рожают матери старше 40 лет, составляющие лишь 2-3 % женщин детородного возраста.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является инфекция. Проведение массовой иммунизации детей против этого возбудителя болезни — вируса — позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней от тяжелых последствий этого заболевания.