Наследственная (генотипическая) изменчивость

Наследственная изменчивость:

  1. затрагивает генотип;
  2. передается по наследству;
  3. носит случайный характер.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость

Она возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения. Источниками комбинативной изменчивости являются:

  1. независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
  2. рекомбинация генов в результате кроссинговера.

Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость

Она возникает в результате мутаций. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

  1. внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
  2. стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
  3. качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
  4. ненаправленные изменения (носят случайный характер).

Мутации могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма); могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).

Существует несколько принципов классификации мутаций:

  1. по изменению генотипа:
    • генные;
    • хромосомные;
    • геномные;
  2. по изменению фенотипа:
    • морфологические;
    • биохимические;
    • физиологические;
    • летальные
    • ..и др.;
  3. по отношению к генеративному пути:
    • соматические;
    • генеративные;
  4. по проявлению мутации в гетерозиготе:
    • доминантные;
    • рецессивные;
  5. по локализации в клетке:
    • ядерные,
    • цитоплазматические;
  6. по причинам возникновения:
    • спонтанные;
    • индуцированные.

Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида другим и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или измененных признаков. Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся последовательность аминокислот.

Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:

  • АБВГДЕ — исходный порядок генов;
  • АБВГД — утрата участка (делеция);
  • АББВГДЕ — удвоение участка (дупликация);
  • АБГВДЕ — поворот участка на 180° (инверсия);
  • АБВМНО — обмен участков между негомологичными хромосомами (транслокация);
  • АБВГМДЕ — перемещение участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n — триплоидия, 4n — тетраплоидия и т.д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n — 1 — моносомия; 2n + 1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии — нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто приводит к нарушению развития и даже летальности. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трех хромосом 21-й пары.

Соматические мутации — мутации соматических клеток — передаются при вегетативном размножении. Генеративные мутации — мутации половых клеток — передаются при половом размножении.