Особенности генетики человека

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предетерминации и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний.

Изучение наследственности и изменчивости человека связано с трудностями, основными причинами которых являются:

  1. невозможность направленных скрещиваний для последующего генетического анализа;
  2. невозможность экспериментального получения мутаций;
  3. позднее половое созревание;
  4. малое количество потомков в каждой семье;
  5. медленная смена поколений;
  6. невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков;
  7. недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольшая родословная;
  8. сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления.

Несмотря на все эти затруднения, успехи в познании генетики человека в последние годы очень велики.

Невозможность направленных скрещиваний компенсируется тем, что у исследователя есть возможность из огромной человеческой популяции выбрать из многих тысяч брачных пар именно те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления и т. д.

При изучении наследственности и изменчивости у человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, методы гибридизации соматических клеток и моделирования.